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从重新测序数据中鉴定因果突变
Ingenuity Variant Analysis(VA)结合强大的分析工具和Ingenuity Knowledge Base中精准、精选的生物内容,从人类测序数据中,快速鉴定最引人注目的疾病突变。以已发表文献结果和疾病生物学知识为基础,根据选择条件,在仅仅几个小时内快速完成数百个样本分析,并根据与路径、基因、生物过程和疾病方面的已知关系发现一些因果变量。

 

图1 Ingenuity Variant Analysis软件操作界面


Ingenuity Variant Analysis(VA)功能
      更快速的分析速度,在几小时内完成分析
      根据生物学相关筛选条件,优选变异
      专注于与感兴趣表型相关的变异
      根据癌症、家族、先证者和队列研究的稳健统计,筛选突变


Ingenuity Variant Analysis(VA)被引用量
全球已有400,000个人类基因样本使用Ingenuity Variant Analysis分析,VA数据库助力全球领先实验室发表了5,500篇基因组文献。


交互式系列筛选的洞察力
变异分析符合一个数据集中所有的基因变异,根据一系列交互式筛选条件,迅速筛选到符合条件的变异。这个相互式系列筛选条件可用来反应用户感兴趣的筛选条件以及他们目前研究问题的重要性。

 

图2 快速优选变异根据一系列最重要的选择条件,在分析的数据集中,找到与研究问题最相关的基因变异


交互式筛选得到有效结果
根据Ingenuity Knowledge Base信息,设置一系列交互筛选条件。这些信息包括人工收集关于患有特定疾病或不正常表型病人的基因变异原始文献。这些筛选条件提供了广泛的选择组合条件,能够鉴定影响症状、通路、生物过程的突变与影响药物反应和疾病进展的基因。其他生物相关的筛选条件(图3)功能如下所述。鉴定与临床特征一致的疾病;鉴定药物基因组中的有害变异;在一组研究中,使用单统计学负担测试(Single Statistical Burden Tests)和双向统计学负担测试来鉴定显著性更高的有害变异的基因或通路。变异也可以根据另外两个条件筛选,其一,质量条件来筛选,例如:calling置信度、上游变异calling pipeline的PASS状态和read depth。其二,是否与孟德尔遗传规律一致。

 

图3 根据交互式筛选感兴趣的生物变异
灵活的交互式筛选能快速将筛选与你研究问题相关的变异


变异分析使用了行业领先的数据库,这个数据库被主动扩充和维护了15年,是基因组解释的金标准。它包括近400万条人工总结信息,来自文献和其他数据库的突变信息,如:COSMIC、OMIM和TCGA等。下游信息包括,在基因编码区和调控区,已知和推断影响蛋白质功能的序列变异、拷贝数变异和融合。此外,新型整合癌症疾病模型能够快速鉴定导致癌症的变异。


Ingenuity Variant Analysis用于分子生物学研究,而非诊断、预防或疾病治疗。

点击数:2241 录入时间:2016-08-02 17:27:20【打印此页】【返回

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