PGMD

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帮助设计综合性药物基因组面板,将可操作变异与病患基因组匹配

 


PGx 变异内容
      已知变异对鉴定个人基因组特征十分重要,可能影响药物反应。PGMD通过人工收集、整理药物反应变异,构建了药物基因组突变数据库,能够有效地、准确地注释基因组,有助于PGx面板设计。


消除模棱两可
      复杂的药理遗传效应在发表的文献中的详细内容经常变化,这导致可操作变异与观察到基因组样本的特定变异难以匹配。PGMD所有变异能够比对到基因组位置,包括明确列举复杂的HLA和明星等位基因单倍体来保证比对的准确性。例如,一个研究可能描述等位基因水平的药物反应,而另一个研究可能描述一个基因型水平,甚至具有多个变异位点的单倍体水平的药物反应。详细内容见表1。

表1 不同水平基因型描述示例

 


结构化表型数据具有丰富的内容与证据
      PMGD结构化数据能够通过变异、药物、正在治疗的疾病或表型反应来简单搜索与组织变异信息。同时,PMGD提供20多种其他方面的信息,包括病患族群、治疗方案细节和统计方法等。示例见表2。

表2 PMGD查询内容,样本号:rs1128503,染色体位置:Chr7:87550285

 


下载版PGMD,多种使用方式
      直接获得结构化数据对生物信息学分析十分重要,PGMD药物反应变异内容能够以制表符分割的文本文件形式(.tsv 格式)直接下载,便于语法分析、整合以及作为第三方注释流程与工具。

点击数:237 录入时间:2017-05-19 17:34:32【打印此页】【返回

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