(QCI-I)临床决策系统高效解读临床基因组变异位点-在线讲座通知

2020-08-07 00:00:00 来源:源资信息科技(上海)有限公司

新闻摘要:针对变异位点解读的临床决策支持系统QIAGEN Clinical Insight Interpret (QCI-I)


讲座时间:8月7日 14:00PM

讲座形式:线上会议


针对变异位点解读的临床决策支持系统QIAGEN Clinical Insight Interpret (QCI-I)。该决策系统基于人工收集、审阅的方式,整理了5 million余条与生物学意义相关的证据,并且采用自主开发的Phenotype-DrivenRanking算法以及变异位点解读指南(ACMG/AMP)和体细胞变异位点解读指南(AMP/ASCO/CAP)能够从突变数据中快速鉴定致病位点并提供相应的treatment、clinical trial、prognostic、clinical case、references等信息。


在QCI-I决策系统中,能够可以对变异位点进行分级评估。系统中采用行业的标准指南ACMG-AMP,AMP/ASCO/CAP能够对变异位点的致病性和临床意义进行评估。在分析结果中,还能够提供突变注释的对应支持文献。遗传咨询师或临床医生可以自由对解读结果中的突变进行级别重新定义,或者自主选择是否出报告。此外,对于在报告中列出的变异位点会自动存储在机构内部的数据库中,如果运行新的突变报告中有相同的突变位点,系统会自动标注出来,方便医生进行参考。


欢迎有兴趣的老师和同学参加!


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