Ingenuity Variant Analysis (IVA) 2019年春季更新

2019-04-30 11:27:22 来源:源资信息科技(上海)有限公司

新闻摘要:本次更新后,可以在IVA分析中包含更多的元数据和变量类型

本次更新后,可以在IVA分析中包含更多的元数据和变量类型


IVA 2019春季更新版本提供了可扩展的分析参数,以改进分析。截至2019年4月14日,IVA包括以下新功能:


  • 更新了VCF解析器以捕获附加的上游元数据


本次更新后,IVA将解析VCF头中的更多信息,以获取实验或测序的元数据。特定的表头必须符合以下格式,##<header tag> ->后面填入流程图的元数据:


##fileDate -> ING:variantFileDate

##source -> ING:variantFileSource

##workflow_type -> ING:workflowType

##workflow_version -> ING:workflowVersion

##cmdline -> ING:variantCmdLine


对于CGI文件,支持以下标记:

#GENERATED_BY -> ING:variantFileSource #GENERATED_AT -> ING:variantFileDate


  • 更新了VCF解析器以获取更多突变类型


一直以来IVA支持CNV分析,本次更新后也支持分析融合基因。需要以下信息:

##INFO=<ID=SVTYPE,Number=1,Type=String,Description="Type of structural variant">


其中结构突变类型包括(区分大小写):

Fusion – fusion


BND – breakend


DUP - duplication


DEL – deletion


请参考IVA帮助文档了解更多详细信息。


  • 分析创建向导中将表型驱动的突变检测设定为其中一个选项

 

本次更新后,在创建分析时,如果输入有效的表型术语,可以选择表性驱动进行突变检测进行分析。



  • 仅保留美国IVA数据中心hg18支持

 

为了在全球范围内更好地服务于IVA用户,我们取消了对美国以外的IVA数据中心上的hg18的支持,这将提高非美国数据中心的性能。如果您计划上传基于hg18人类参考的样本,请联系支持部门,确保您将这些样本上传到美国的IVA数据中心。


  • 更新数据库内容

IVA 2019年春季发布更新以下数据库内容:HGMD v2018.4、 PGMD v2018.1、 DbSNP v151、AFC v2018-05-22。需要QIAGEN知识库的最新版本,请单击页面底部的Content Versions。

 

 


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