Human Gene Mutation Database（HGMD）
Human Gene Mutation Database（HGMD）是一个整合了己知和已发表导致人类遗传性疾病基因突变的综合性数据库，能够为医学和临床遗传学人员提供重要的参考信息，在单基因遗传病研究、产前诊断和生殖遗传中广泛使用。截至2022年第二季度发布的版本，HGMD数据库已经收录了超过36万个变异，并且每个季度进行更新。这样庞大且持续更新的数据库由具有12年行业经验的遗传学团队维护。该团队在阅读文献时发现，约20%位点在文章报道中信息不全，需要团队进一步确认。在这20%的位点中，约25%可以通过文章的补充材料确认，但仍然有75%的位点需要专业的团队邮件与作者进行沟通确认，从而保证该位点的准确性。
HGMD作为行业的金标准数据库，除了专业版还为学术研究者提供了公共版。由于高通量测序技术的快速发展，人类突变位点信息的快速积累，公共版已经很难满足临床研究和应用的需求。相比于专业版，公共版每年只进行两次更新（专业版每季度更新），目前只包含约23万个突变，相差约13万个突变的信息。当然除了位点数和更新次数外，功能和信息呈现也具有非常大的差异。HGMD受到诸多医学和临床遗传学家、诊断师、生物信息学家、人类和分子遗传学的研究员和遗传咨询师的青睐，文献引用量逐年上升。
Human Gene Mutation Database（HGMD）
Human Gene Mutation Database（HGMD）是一个整合了己知和已发表导致人类遗传性疾病基因突变的综合性数据库，能够为医学和临床遗传学人员提供重要的参考信息，在单基因遗传病研究、产前诊断和生殖遗传中广泛使用。截至2022年第二季度发布的版本，HGMD数据库已经收录了超过36万个变异，并且每个季度进行更新。这样庞大且持续更新的数据库由具有12年行业经验的遗传学团队维护。该团队在阅读文献时发现，约20%位点在文章报道中信息不全，需要团队进一步确认。在这20%的位点中，约25%可以通过文章的补充材料确认，但仍然有75%的位点需要专业的团队邮件与作者进行沟通确认，从而保证该位点的准确性。
HGMD作为行业的金标准数据库，除了专业版还为学术研究者提供了公共版。由于高通量测序技术的快速发展，人类突变位点信息的快速积累，公共版已经很难满足临床研究和应用的需求。相比于专业版，公共版每年只进行两次更新（专业版每季度更新），目前只包含约23万个突变，相差约13万个突变的信息。当然除了位点数和更新次数外，功能和信息呈现也具有非常大的差异。HGMD受到诸多医学和临床遗传学家、诊断师、生物信息学家、人类和分子遗传学的研究员和遗传咨询师的青睐，文献引用量逐年上升。
