HSMD人类体细胞突变数据库

HSMD人类体细胞突变数据库

深入了解临床观察到的体细胞变异

从肿瘤学研究到分子实验，到药物开发，识别潜在可操作的基因改变和利用癌症分子脆弱性变得越来越困难。由于体细胞癌症的偶发性，检测到的变异数量呈指数级增长，这使得实验室很难准确地确定有意义的突变，从而影响医疗决策。

HSMD是由QIAGEN开发的一个新的体细胞数据库，包含与实体瘤和血液系统恶性肿瘤相关的广泛基因组内容。HSMD的靠前版本主要提供小变体（如SNV、indel和frameshift）的深入信息，这些小变体已从临床观察到或从科学文献中收集到，旨在帮助用户更好地理解和定义准确的功能和可操作性。

HSMD是一个基于网页的平台，这个专家整理的资源库包含来自30多万个真实世界临床肿瘤病例的内容，并整合了QIAGEN Knowledge Base（QKB），平台提供基因（gene）水平、改变（alteration）水平和疾病（disease）水平的信息。其中的真实世界病例来自于QIAGEN专业临床解读服务。

用户可以在HSMD中轻松搜索和探索基因突变特征，从药物标签、临床试验和专业指南中综合关键发现，并获得每个观察到的变异的详细注释。

HSMD人类体细胞突变数据库

深入了解临床观察到的体细胞变异

从肿瘤学研究到分子实验，到药物开发，识别潜在可操作的基因改变和利用癌症分子脆弱性变得越来越困难。由于体细胞癌症的偶发性，检测到的变异数量呈指数级增长，这使得实验室很难准确地确定有意义的突变，从而影响医疗决策。

HSMD是由QIAGEN开发的一个新的体细胞数据库，包含与实体瘤和血液系统恶性肿瘤相关的广泛基因组内容。HSMD的靠前版本主要提供小变体（如SNV、indel和frameshift）的深入信息，这些小变体已从临床观察到或从科学文献中收集到，旨在帮助用户更好地理解和定义准确的功能和可操作性。

HSMD是一个基于网页的平台，这个专家整理的资源库包含来自30多万个真实世界临床肿瘤病例的内容，并整合了QIAGEN Knowledge Base（QKB），平台提供基因（gene）水平、改变（alteration）水平和疾病（disease）水平的信息。其中的真实世界病例来自于QIAGEN专业临床解读服务。

用户可以在HSMD中轻松搜索和探索基因突变特征，从药物标签、临床试验和专业指南中综合关键发现，并获得每个观察到的变异的详细注释。

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HSMD的应用领域

1.药物开发

利用真实世界的数据推动成功的精准医学计划，帮助您更快地找到并验证靶标，确定合适的患者队列，并增强您的伴随诊断（CDx）设计。

2.临床NGS检测

减少检测周转时间，改进变异解读，通过访问临床观察到的体细胞变异、专家编写的变异解释摘要和AMP/ASCO/CAP变异可操作性分类，使决策标准化。

3.学术研究

利用基因组和临床注释的肿瘤学数据，帮助您对变异功能进行深入搜索，并精准地确定变异的生物学意义，从而加速您的研究并提供可靠的支持。

HSMD的应用领域

1.药物开发

利用真实世界的数据推动成功的精准医学计划，帮助您更快地找到并验证靶标，确定合适的患者队列，并增强您的伴随诊断（CDx）设计。

2.临床NGS检测

减少检测周转时间，改进变异解读，通过访问临床观察到的体细胞变异、专家编写的变异解释摘要和AMP/ASCO/CAP变异可操作性分类，使决策标准化。

3.学术研究
利用基因组和临床注释的肿瘤学数据，帮助您对变异功能进行深入搜索，并精准地确定变异的生物学意义，从而加速您的研究并提供可靠的支持。

用户可通过HSMD进行基因、改变、疾病、药物和临床试验的搜索

1.基因搜索
在HSMD中按基因搜索时，可以访问数据库中列出的所有基因。您可以通过查看QIAGEN知识库中的数据，或专门关注临床观察到的变异来进一步缩小搜索范围。

2.观察到的临床病例分布
一旦您将关注点缩小到只搜索临床观察到的变异，HSMD就会显示一个表格和分布图，其中显示了在所有癌症类型中观察到的特定基因的临床病例数。

3.基因类型、疾病关联、可操作性、相关药物和临床试验
HSMD包含交互式列表，提供有关基因类型、与疾病的关联、可操作性以及相关药物和临床试验的详细信息。
Column: #Types：基因按照癌基因、抑癌基因或未建立的基因列出。
Column: #Diseases：显示已观察到或与特定基因相关的疾病数量。
Column: #Actionability：显示每个基因可操作性的AMP/ASCO/CAP分层计算。该计算是所有癌症中最高的一层。
Column: #Drugs：显示已经批准的药物（FDA、EMA、PMDA）、正在调查的药物或目前正在进行临床试验的药物。
Column: #Clinical Trials：与特定基因相关的正在进行或正在招募的临床试验的数量。

4.Alteration类型
当您将鼠标悬停在#Impact列上时，会显示alteration类型的下拉菜单（包含Nonsense、Frameshift、Inframe Indel、Splice Site、Missense、Synonymous、Unknown）。

5.变异功能

当您将鼠标悬停在#Function列上时，会显示alteration功能的下拉菜单（已知激活、预测激活、改变、已知失活、已知无效、预测无效、获得性抗性、microRNA结合位点、未知或未确定）。

用户可通过HSMD进行基因、改变、疾病、药物和临床试验的搜索

1.基因搜索
在HSMD中按基因搜索时，可以访问数据库中列出的所有基因。您可以通过查看QIAGEN知识库中的数据，或专门关注临床观察到的变异来进一步缩小搜索范围。

2.观察到的临床病例分布
一旦您将关注点缩小到只搜索临床观察到的变异，HSMD就会显示一个表格和分布图，其中显示了在所有癌症类型中观察到的特定基因的临床病例数。

3.基因类型、疾病关联、可操作性、相关药物和临床试验
HSMD包含交互式列表，提供有关基因类型、与疾病的关联、可操作性以及相关药物和临床试验的详细信息。
Column: #Types：基因按照癌基因、抑癌基因或未建立的基因列出。
Column: #Diseases：显示已观察到或与特定基因相关的疾病数量。
Column: #Actionability：显示每个基因可操作性的AMP/ASCO/CAP分层计算。该计算是所有癌症中最高的一层。
Column: #Drugs：显示已经批准的药物（FDA、EMA、PMDA）、正在调查的药物或目前正在进行临床试验的药物。
Column: #Clinical Trials：与特定基因相关的正在进行或正在招募的临床试验的数量。

4.Alteration类型
当您将鼠标悬停在#Impact列上时，会显示alteration类型的下拉菜单（包含Nonsense、Frameshift、Inframe Indel、Splice Site、Missense、Synonymous、Unknown）。

5.变异功能
当您将鼠标悬停在#Function列上时，会显示alteration功能的下拉菜单（已知激活、预测激活、改变、已知失活、已知无效、预测无效、获得性抗性、microRNA结合位点、未知或未确定）。

HSMD如何与COSMIC互补？

COSMIC是癌症体细胞突变目录，是世界上最大的由专家管理的体细胞突变数据库。HSMD补充了来自真实世界肿瘤病例的数据，以便更好地了解基因和变异的流行率。HSMD还提供了更深层次的变体注释。因此，COSMIC可用于识别生物标记物和注释基因组报告的变体，而HSMD用于验证生物标记物并更好地评估其生物学和临床相关性。

HSMD如何与COSMIC互补？

COSMIC是癌症体细胞突变目录，是世界上最大的由专家管理的体细胞突变数据库。HSMD补充了来自真实世界肿瘤病例的数据，以便更好地了解基因和变异的流行率。HSMD还提供了更深层次的变体注释。因此，COSMIC可用于识别生物标记物和注释基因组报告的变体，而HSMD用于验证生物标记物并更好地评估其生物学和临床相关性。