COSMIC肿瘤体细胞突变数据库注释和筛选具有临床价值的体细胞突变

COSMIC肿瘤体细胞突变数据库
注释和筛选具有临床价值的体细胞突变

高可信数据库助力精准医学

近年来，精准医学已经在越来越多的科学研究和临床应用中落地，但是对于分子诊断实验室，精准医学仍面临诸多挑战。如今，为了使个性化肿瘤治疗方案应用到常规临床实践中，这些实验室必须更详细、更精准的对NGS数据进行分析和解读。随着基因检测患者数量的成倍增加、panel覆盖基因数量的增加以及更多治疗方法的出现，分子诊断实验室需要最新的研究和临床试验数据，来帮助其保证结果的准确性和报告的时效性。

COSMIC肿瘤体细胞突变数据库
注释和筛选具有临床价值的体细胞突变

高可信数据库助力精准医学

近年来，精准医学已经在越来越多的科学研究和临床应用中落地，但是对于分子诊断实验室，精准医学仍面临诸多挑战。如今，为了使个性化肿瘤治疗方案应用到常规临床实践中，这些实验室必须更详细、更精准的对NGS数据进行分析和解读。随着基因检测患者数量的成倍增加、panel覆盖基因数量的增加以及更多治疗方法的出现，分子诊断实验室需要最新的研究和临床试验数据，来帮助其保证结果的准确性和报告的时效性。

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COSMIC 数据库来源

COSMIC 包含的信息

COSMIC 数据库持续更新，从 2019 年 9 月的 V90 到 2021 年 11 月 V95 变异位点数量增加了 15%

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COSMIC 包含的信息

COSMIC 数据库持续更新，从 2019 年 9 月的 V90 到 2021 年 11 月 V95 变异位点数量增加了 15%

COSMIC 数据库灵活整合到 NGS 分析流程

1、二级分析
基于 COSMIC 注释信息，在成千上万个变异位点中快速筛选出已报道过的潜在体细胞突变，点击 COSMIC IDs 获取网页详细注释信息。

2、三级分析

基于 COSMIC 收录的 1,500 种肿瘤类型，注释基因和变异位点在特定肿瘤中的频率；基于 COSMIC 汇总的4,900,000 多个编码区变异位点的生物学意义，对位点的重要性进行排序；同时COSMIC resistance 和 Actionability数据库提供该位点的耐药和用药信息。

3、临床报告

在临床报告中展示 COSMIC IDs，让肿瘤学家或临床医生明确该位点是否被报道过，以及是否为驱动变异。

COSMIC 数据库灵活整合到 NGS 分析流程

1、二级分析
基于 COSMIC 注释信息，在成千上万个变异位点中快速筛选出已报道过的潜在体细胞突变，点击 COSMIC IDs 获取网页详细注释信息。

2、三级分析
基于 COSMIC 收录的 1,500 种肿瘤类型，注释基因和变异位点在特定肿瘤中的频率；基于 COSMIC 汇总的4,900,000 多个编码区变异位点的生物学意义，对位点的重要性进行排序；同时COSMIC resistance 和 Actionability数据库提供该位点的耐药和用药信息。

3、临床报告
在临床报告中展示 COSMIC IDs，让肿瘤学家或临床医生明确该位点是否被报道过，以及是否为驱动变异。

COSMIC Actionability 数据

Actionability 收录了变异位点、疾病和药物信息，构建了三者之间的关系，帮助临床医生或科学家快速注释变异位点在特定肿瘤中的用药信息。Actionability 将药物信息分成 4 个级别：已经批准上市；临床 2/3 期结果已经达到主要结果；正在进行临床试验；临床病例报道。COSMIC 专家团队主要通过以下四个途径来获取药物信息：

• 临床试验记录：定期跟踪和检索 NIH clinical trial 数据库
• 已发表文献：收集文献中报道的药物信息并记录临床试验终止的原因，比单独查看 clinical trial 数据库增加了 60% 的信息
• 会议报告或公司网站：汇总来自会议报告和公司网站发布的临床试验信息，特别是没有纳入临床试验的变异位点
• FDA：汇总提交到 FDA 进行审批的临床药物信息

COSMIC Actionability 数据

Actionability 收录了变异位点、疾病和药物信息，构建了三者之间的关系，帮助临床医生或科学家快速注释变异位点在特定肿瘤中的用药信息。Actionability 将药物信息分成 4 个级别：已经批准上市；临床 2/3 期结果已经达到主要结果；正在进行临床试验；临床病例报道。COSMIC 专家团队主要通过以下四个途径来获取药物信息：

• 临床试验记录：定期跟踪和检索 NIH clinical trial 数据库
• 已发表文献：收集文献中报道的药物信息并记录临床试验终止的原因，比单独查看 clinical trial 数据库增加了 60% 的信息
• 会议报告或公司网站：汇总来自会议报告和公司网站发布的临床试验信息，特别是没有纳入临床试验的变异位点
• FDA：汇总提交到 FDA 进行审批的临床药物信息

COSMIC Cancer Mutation Census (CMC)

Cancer Mutation Census (CMC) 基于变异位点的生物学意义和生物化学特性，对 4,900,000 多个编码区变异位点的重要性进行了 Tier 分级。基于该分级，可以快速鉴定重要的驱动变异。

COSMIC Cancer Mutation Census (CMC)

Cancer Mutation Census (CMC) 基于变异位点的生物学意义和生物化学特性，对 4,900,000 多个编码区变异位点的重要性进行了 Tier 分级。基于该分级，可以快速鉴定重要的驱动变异。