随着基因测序在临床的快速应用，随之而来的是测序产生的巨大数据量。随着高通量测序的飞速发展，基因检测已成为遗传病在临床筛查、诊断中不可或缺的技术之一，随之而来的是海量的测序数据与位点信息如何分析处理，如何快速准确的出具临床报告，变成了当下医务工作者困扰的重要问题。

福君基因深刻理解技术成果转化的必要性，自主研发了智能化的遗传病变异解析系统——ISoGenetic，并持续通过源资科技整合HGMD多个版本，使之能为医务工作者提供全面的知识库、自动化ACMG解读和生成报告的全栈式本地化解读方案。

福君基因秉承着为遗传病诊断贡献绵薄之力的初心，方便医务工作者更快地解读遗传病致病位点，拨开遗传数据分析的重重迷雾。福君基因的生信总监张立表示：ISoGenetic中采用了很多好的产品与数据库，比如HGMD（人类基因突变数据库），对于临床遗传病分析来说，HGMD可以快速查找到相关位点的文献，对于临床分析非常有帮助。而在ISoGenetic中，可以自动跳转至online（在线）版HGMD数据库直接查询；同时，对于已购买或需要采买download（下载）版HGMD的用户，也可以进行数据库格式的整合兼容。未来，我们将继续在源资科技产品服务和福君基因技术优势的基础上，持续优化，让ISoGenetic能够提供更多便捷的应用，造福更多的患者。

源资科技携手福君基因共同举办线上讲座

在和福君基因的合作中，源资科技组建骨干团队，深入了解客户关于HGMD数据库的使用需求，并且根据客户的业务流程给予数据库的赋能解决方案。本次合作双方协作共进，源资科技将持续为遗传病领域的发展而助力！

关于源资科技

源资信息科技（上海）有限公司成立于2008年，业务覆盖生物信息、药物研发、材料研发、临床试验设计和数据分析以及企业质量信息化管理等各个领域，是一家提供综合软件解决方案和服务咨询的高新技术企业。公司凭借专业的软件和优质的服务能力，为企业、医院、高校和科研机构等提供合规创新的信息化解决方案。目前已与超过300家国内知名医药化工及高科技企业展开业务，与2000余家高校科研院所形成合作，临床项目已服务100多家研究院、医院，获得众多客户的信任。

关于福君基因

福君基因是国内精准医疗企业，已在上海、北京和福州设立了研发中心、临床转化中心及独立医学实验，专注为临床提供预防出生缺陷、遗传病诊疗的技术服务。目前已服务全国500+三甲医院及科研机构。

实验室已获CAP质量体系认证，搭建了多种高通量测序平台(novaseq6000, nextseq550dx等)及智能化分子遗传学检测平台，覆盖染色体、基因组、RNA、蛋白组学等综合临床检测和科研服务平台。