依据上海交通大学仁济医院的定义，携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率，为了预防该病在群体中的发生，采用经济实惠、准确可靠的方法，在群体中筛出表型正常的携带者后，对其进行风险评估和婚育指导。单基因遗传病种类繁多，大多数疾病患病后果严重，对人类健康造成很大威胁。
健康人也有可能携带隐性遗传病的致病突变，这就意味着看似健康的夫妻如果携带了相同的致病突变，他们的后代有1/4的患病机率（如下图）。这些携带者是常规体检无法检测出来的，因此就需要进行携带者筛查，来发现致病基因携带的情况。
基因组变异位点的精准解读，是临床应用的“最后一公里”，面临诸多的挑战。自2015年推出以来，QCII（QIAGEN Clinical Insight Interpret）在全球已经进行了几百万个样本变异位点的解读，而且随着版本的更新，不断地添加新功能，不断提高变异分类和变异与疾病之间相关性的准确性。
QCII变异位点解读系统不仅基于专家整理的QIANGE Knowledge Base知识库，同时也整合了常用的经典数据库（Clinvar, dbSNP等）、HGMD专业版及COSMIC商业版数据库（如下表）。每周会更新注释信息，尤其是人工阅读文献收集的证据，为变异位点的评级提供了充足的功能实验、共分离、新发突变、共突变等证据。
专家整理的数据库对于变异解读有多重要呢？当变异解读师拿到数据后，他/她可能需要从不同的来源收集证据，辨别每一条证据对于各个变异位点的临床意义，而这个过程非常耗时且需要依靠专业的遗传学知识。下图展示了通过QIAGEN知识库可以快速覆盖更多的变异。
除了有丰富和可靠的数据库以外，QCII平台的变异解读标准依据的是ACMG国际指南（点击阅读）。如下为QCII携带者筛查工作流（简称ECS）中的变异列表页面和变异详情页面，可见ACMG指南清晰的评级。用户可以增减各个变异的criteria或调整criteria的可靠性。Bibliography按钮下收录了丰富的支持文献，并具备灵活的文献管理功能。
在变异解读师确认整体的变异评级后，即可通过平台签发报告。除了PDF格式的报告外，QCII平台还提供xml格式（示例如下），方便API的接入，提升流程化的报告签发流程。
另外，有许多研究者在ASCO年会上展示了多个QCII支持下完成的研究，例如Validation of somatic variant interpretations from comprehensive cancer panels using QIAGEN Clinical Insight Interpret，Meta-analysis and single-center experience on the comprehensive genomic characterization and landscape of BRCA1 and BRCA2 in Turkey等，其中不乏携带者筛查相关的文献。可见QCII解读平台在专业领域内的认可。
QCII优势
1、减少用户自有知识库中的VUS（意义不明）变异的数量
2、减少将来对变异信息的手动查找
3、减少变异解读时间
4、提高变异分类的准确性
5、可查看专家编写的疾病定义和疾病流行率
6、用户不需要花时间写疾病描述
7、疾病流行率使用户（医生、遗传咨询师、患者）能够了解这种疾病的原因和罕见程度
