许多疾病的发生与转录因子的异常表达或调控有关。TRANSFAC转录因子数据库收集了可能导致疾病的突变的转录因子和结合位点信息，为疾病机制的研究提供了有力支持，上篇中我们就分享了TRANSFAC数据库在肿瘤学研究项目中的应用（点击阅读）。

由于转录因子在基因表达调控中有核心作用，而且生物标志物往往是基因表达或细胞功能的直接产物，因此，转录因子的活性状态与生物标志物的表达水平之间也存在潜在关联。在此，我们将分享几项基于TRANSFAC数据库的生物标志物研究项目。

1. FindingMS——预测多发性硬化症早期疾病活动的综合方法

多发性硬化症（MS）是一种以炎症、脱髓鞘和轴突变性为特征的中枢神经系统自身免疫性疾病。它是一种致残性疾病，影响着全世界200多万人，具有极高的社会经济影响。多发性硬化症有显著的异质性，包括临床表现和个体治疗反应，因此开发多发性硬化症的个性化干预将非常有益。

TRANSFAC团队在项目中开发并应用了先进的基于人工智能的算法，用于分析特征基因的调控区域，分析结果被整合到表征疾病表型的分子网络综合模型中。TRANSFAC团队专有的上游分析方法（点击阅读）有助于确定疾病及其进展的潜在分子主调控因子。在特定图形算法的支持下，在分子疾病网络中寻找正反馈回路，这些回路会将受影响的细胞不可逆地推向疾病状态。有了以上的算法和数据库支持，团队对该项目做出了重大贡献。

2. miRNA-DisEASY——用于高特异性诊断生物光子传感器的microRNA生物标记物

基因组学和转录组学的发展增加了我们对miRNA在基因表达调控中作用的理解。miRNA是一种小的非编码RNA分子，它们的表达会随着病理状态的变化而发生显著变化，有望作为疾病的临床生物标志物和诊断工具。然而，miRNA检测如今仍然具有挑战性，价格昂贵、样品制备过程复杂、RNA扩增不够可靠等。TRANSFAC团队承担了其中的《miRNA谱的启动子和通路分析》部分，对差异表达的miRNA进行了基于机制的优先排序。

3. PD-MitoQUANT——定量分析帕金森病线粒体功能障碍的方法

目前，欧洲有100多万帕金森病患者，迫切需要新的、更有效的治疗方法。为此，研究人员和药企需要更深入地了解线粒体功能障碍是如何参与疾病进展的，并且需要更好的模型来研发药物。通过提供线粒体功能障碍的定量和系统表征，PD-MitoQUANT项目将对线粒体功能障碍在帕金森病中的作用提供全新的理解，识别和验证新的疾病生物标志物，并提出值得进一步推进的创新治疗靶点。TRANSFAC团队将专有的上游分析方法和主调节因子搜索方法应用于此项目的数据分析。

综上所述，TRANSFAC数据库包含了关于转录因子、转录调控关系以及转录因子结合位点等的详细信息。这些信息对于理解生物标志物在特定生理或病理状态下的表达模式至关重要。通过分析这些数据，研究人员可以识别出与特定疾病或条件相关的转录因子和生物标志物，并通过实验验证其有效性。欢迎联系我们了解TRANSFAC数据库可以如何应用于您的研究领域！

项目官网：

1. https://www.findingms.com/

2. https://www.pdmitoquant.eu/